Phenylketonurie – genetische Krankheit

Hallo! Willkommen zum Video zum Thema „Phenylketonurie‟. In diesem Video erfährst du mehr über diese Erkrankung, die zu den genetischen Krankheiten gezählt wird. In diesem Video werden folgende Fragen beantwortet: Was ist Phenylketonurie? Was ist die Ursache dieser Erkrankung? Und wie schaut die Behandlung aus? Phenylketonurie wird auch abgekürzt als PKU bezeichnet. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit. Sie wird rezessiv vererbt, das heißt, dass mischerbige, also heterozygote Träger gesund sind. Sie tragen ein gesundes Allel A und ein rezessives, krankheitsverursachendes Allel a. Vererben Vater und Mutter jeweils das rezessive Allel an ihr Kind, so ist das Kind homozygot. Es hat also nur die beiden rezessiven, krankheitsverursachenden Allele a und a. Das Kind ist somit krank. Bei der Phenylketonurie handelt es sich um eine Veränderung des Eiweißstoffwechsels, das heißt, erst wenn beide Allele defekt sind, kann das Eiweiß nicht mehr richtig verstoffwechselt werden. Eiweiße werden auch als „Proteine“ bezeichnet. Wir nehmen Eiweiße mit der Nahrung auf. Manche Nahrungsmittel sind besonders eiweißreich. Dazu zählen Milchprodukte, Eier und Fleischwaren. Auch viele pflanzliche Produkte sind sehr eiweißreich. Dazu zählen zum Beispiel Bohnen und andere Hülsenfrüchte und Nüsse und Samen. Was passiert mit dem Eiweiß, also dem Protein, in unserem Körper? Während der Verdauung wird ein Protein in seine Einzelbausteine zersetzt. Ein Protein besteht aus einer langen Kette aus „Aminosäuren“. Das heißt, ein Protein wird zersetzt in die Aminosäuren. Eine dieser Aminosäuren ist Phenylalanin. In gesunden Menschen wird die Aminosäure Phenylalanin verstoffwechselt. Daran ist ein bestimmtes Enzym beteiligt. Unter einem Enzym versteht man ein Protein, das einen bestimmten Stoffwechselweg ermöglicht, genauer gesagt katalysiert das Enzym diesen Stoffwechselweg. Eine Substanz, die man auch als „Substrat“ bezeichnet, bindet dabei nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip an das Enzym und kann in eine andere Substanz umgewandelt werden. Auf diese Weise wird das Phenylalanin durch das Enzym in Tyrosin umgewandelt. Wie jedes Enzym wird dieses in der DNA auf einem bestimmten Gen kodiert. Bei Patienten, die die Krankheit PKU haben, ist dieses Gen defekt. Die Folge ist, dass das Enzym entweder gar nicht vorhanden ist oder defekt ist. Das defekte Enzym kann Phenylalanin nicht mehr in Tyrosin umwandeln. Phenylalanin kann von PKU-Patienten nicht richtig verstoffwechselt werden und reichert sich an. Auch andere, alternative Abbauprodukte reichern sich an und erreichen toxische Levels. Toxisch bedeutet giftig. Es kommt also zu schädigenden Auswirkungen auf den Körper. Wenn es bereits im Säuglingsalter zu diesen schädigenden Wirkungen kommt, kommt es beim Kleinkind zu irreversiblen Schäden. Irreversibel bedeutet, dass der Schaden nicht mehr rückgängig gemacht werden kann. Dies kann unter anderem zu mentaler Retardierung führen. Die betroffenen Kinder sind also geistig behindert. Wenn bereits im Säuglingsalter eine Behandlung angefangen wird, können diese Schäden jedoch verhindert werden. Damit sich das Kleinkind gesund entwickeln kann, muss bis zu einem gewissen Alter ein strenge, proteinarme Diät eingehalten werden. Dabei werden eiweißreiche Produkte vom Speiseplan genommen und die Menge anderer Lebensmittel dafür erhöht. Zusätzlich müssen die an PKU erkrankten Kinder speziell hergestellte Nahrungsmittel und gegebenenfalls Ergänzungsmittel zu sich nehmen. Bei diesen vielfältigen speziellen Produkten wurde sichergestellt, dass sie im Proteinanteil kein oder kaum Phenylalanin enthalten. Wir kommen zur Zusammenfassung: Phenylketonurie, auch als PKU bezeichnet, ist eine genetisch bedingte, rezessive Stoffwechselkrankheit. Die Aminosäure Phenylalanin kann wegen einem defekten Enzym nicht zu Tyrosin abgebaut werden. Die Folgen sind irreversible Schäden und mentale Retardierung. Die Behandlung findet in Form einer speziellen, proteinarmen Diät ab dem Säuglingsalter statt. Dadurch können Entwicklungsstörungen verhindert werden und das Kind kann sich normal entwickeln. Danke für deine Aufmerksamkeit. Tschüss, bis zum nächsten Video!