Genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten

Genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten

Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch verschiedene Mutationen im Erbgut des Menschen ausgelöst werden können. Zudem sind sie, wie der Name schon sagt, innerhalb der Familie vererbbar und können daher je nach Vererbungsmodus gehäuft auftreten.

Ziele und Gründe einer genetischen Beratung

Die genetische Beratung wird von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik durchgeführt. Dabei erfolgt eine Aufklärung über das individuelle Risiko für genetisch bedingte Erbkrankheiten und gegebenenfalls die Empfehlung zur Diagnostik. Ziel der genetischen Beratung ist es, eine Risikobewertung zu geben, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Kind der untersuchten Eltern eine bestimmte Erkrankung erben könnte, oder ob bei einem ungeborenen Kind eine Erbkrankheit nachgewiesen werden kann (Pränataldiagnostik). Die humangenetische Diagnostik kann dabei anhand der Eltern oder anhand des (ungeborenen) Kinds geschehen.

Diagnosestellung

Je nach Fragestellung, also ob eine Erbkrankheit pränatal diagnostiziert werden soll oder zukünftige Eltern eine Risikobewertung vor der Schwangerschaft erhalten möchten, erfolgen unterschiedliche Methoden der Diagnose.

Genotypische Untersuchungen

Der Genotyp der Eltern kann bei vorliegenden Erbkrankheiten innerhalb der Familie in einer Stammbaumanalyse erfasst werden. Hierbei muss vor allem geklärt werden, wie der Vererbungsmodus der familiären Erbkrankheit verläuft. Der Vererbungsmodus einer Krankheit kann dominant oder rezessiv als autosomaler oder gonosomaler Erbgang sein. Nach einer ausführlichen Stammbaumanalyse kann eine Wahrscheinlichkeit zur Risikobewertung der Erkrankung eines zukünftigen Kinds berechnet werden. Wenn eine Stammbaumanalyse zur Erschließung des Genotyps der Eltern nicht möglich ist, weil zu wenig Informationen über das Vorkommen der Erbkrankheit innerhalb der Familie vorhanden sind, können verschiedene Labortests mit Blut- oder Speichelproben durchgeführt werden. Ein sogenannter Heterozygotentest kann zum Beispiel Auskunft darüber geben, ob auf genetischer Ebene Marker für eine rezessive Erbkrankheit vorliegen, die phänotypisch keine Ausprägung findet. Die Methode der Gensonden ermöglicht es außerdem, spezifische DNA-Sequenzen, die im Zusammenhang mit verschiedenen Erbkrankheiten stehen, in der mütterlichen oder väterlichen DNA nachzuweisen. Dafür werden im Labor spezielle Gensonden zu der DNA-Probe des Elternteils dazugegeben, die sich als komplementäre Basensequenz zum gesuchten Gen an die passende DNA-Sequenz der Person anlagern. Diese Gensonden sind farblich oder fluoreszierend markiert und können dann durch verschiedene bildgebende Verfahren optisch sichtbar gemacht werden.

Phänotypische Untersuchungen

Neben genotypischen Untersuchungen der Eltern sind auch phänotypische Untersuchungen auf Erbkrankheiten möglich. Bei der Erbkrankheit der Sichelzellenanämie liegt eine optische Verformung der roten Blutkörperchen vor. Dadurch kann man die Blutkörperchen unter dem Mikroskop begutachten und abschätzen, ob eine phänotypische Ausprägung dieser Krankheit vorliegt oder nicht. Bei der vererbbaren Lungenerkrankung Mukoviszidose ist es möglich, den Chloridgehalt im Schweiß der Eltern zu bestimmen, da dieser bei Merkmalsträgern üblicherweise erhöht ist.

Pränataldiagnostik

Bereits in der Schwangerschaft sind genotypische und phänotypische Untersuchungen zum Ausschluss von Erbkrankheiten möglich. Dafür kann das Fruchtwasser punktiert und im Labor untersucht werden, um mehr über den Genotyp des Fetus zu erfahren. Eine Fruchtwasseruntersuchung erklärt Hinweise auf Fehlbildungen, Erbkrankheiten, Stoffwechselstörungen oder Chromosomenanomalien (wie beispielsweise Trisomie 21). Neben dem Fruchtwasser kann man außerdem Blut aus der Nabelschnur entnehmen und dieses ebenfalls untersuchen lassen. Es ist jedoch zu beachten, dass genotypische Untersuchungen am Fetus immer invasiv sind. Das bedeutet, dass durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchtblase eingedrungen werden muss, was das Risiko einer Fehlgeburt steigert. Bevor eine solche Untersuchung durchgeführt wird, sollte man daher mit dem Facharzt oder der Fachärztin eine Nutzen- und Risikoabschätzung vornehmen.

Zusammenfassung

Du hast nun gelernt, was eine genetische Beratung ist und in welchen Fällen sie durchgeführt wird. Zudem kennst du einige genotypische und phänotypische Untersuchungen auf Erbkrankheiten bei Eltern und weißt, dass auch schon pränatal einige Erbkrankheiten ausgeschlossen bzw. diagnostiziert werden können. Der medizinische Fortschritt in der frühen Diagnosestellung bringt neben vielen Vorteilen aber auch viele Fragen mit sich. Wie gehen Eltern mit der gesicherten Diagnose einer Chromosomenanomalie ihres ungeborenen Kinds um? Sollten Eltern, die selbst eine Erbkrankheit haben, keine Kinder mehr bekommen dürfen, wenn die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei 50 Prozent liegt? Genetische Beratung ist gesellschaftlich ein wichtiges und sensibles Thema und sollte für Betroffene verlässliche Risikobewertungen abgeben. Sie muss aber dennoch wertfrei sein und darf keine Handlungsempfehlungen für werdende Eltern aussprechen.

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Häufig gestellte Fragen zum Thema Genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten