Genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten
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Lerntext zum Thema Genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten
Genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten
Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch verschiedene Mutationen im Erbgut des Menschen ausgelöst werden können. Zudem sind sie, wie der Name schon sagt, innerhalb der Familie vererbbar und können daher je nach Vererbungsmodus gehäuft auftreten.
Ziele und Gründe einer genetischen Beratung
Die genetische Beratung wird von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik durchgeführt. Dabei erfolgt eine Aufklärung über das individuelle Risiko für genetisch bedingte Erbkrankheiten und gegebenenfalls die Empfehlung zur Diagnostik. Ziel der genetischen Beratung ist es, eine Risikobewertung zu geben, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Kind der untersuchten Eltern eine bestimmte Erkrankung erben könnte, oder ob bei einem ungeborenen Kind eine Erbkrankheit nachgewiesen werden kann (Pränataldiagnostik). Die humangenetische Diagnostik kann dabei anhand der Eltern oder anhand des (ungeborenen) Kinds geschehen.
Gute Gründe für eine genetische Beratung sind das gehäufte Vorkommen von Erbkrankheiten in der Familie, mehrere Fehlgeburten, individuelle Risikofaktoren (wie fortgeschrittenes Alter), ein erkrankter Elternteil oder ein schon geborenes, erkranktes Kind.
Diagnosestellung
Je nach Fragestellung, also ob eine Erbkrankheit pränatal diagnostiziert werden soll oder zukünftige Eltern eine Risikobewertung vor der Schwangerschaft erhalten möchten, erfolgen unterschiedliche Methoden der Diagnose.
Genotypische Untersuchungen
Der Genotyp der Eltern kann bei vorliegenden Erbkrankheiten innerhalb der Familie in einer Stammbaumanalyse erfasst werden. Hierbei muss vor allem geklärt werden, wie der Vererbungsmodus der familiären Erbkrankheit verläuft. Der Vererbungsmodus einer Krankheit kann dominant oder rezessiv als autosomaler oder gonosomaler Erbgang sein. Nach einer ausführlichen Stammbaumanalyse kann eine Wahrscheinlichkeit zur Risikobewertung der Erkrankung eines zukünftigen Kinds berechnet werden. Wenn eine Stammbaumanalyse zur Erschließung des Genotyps der Eltern nicht möglich ist, weil zu wenig Informationen über das Vorkommen der Erbkrankheit innerhalb der Familie vorhanden sind, können verschiedene Labortests mit Blut- oder Speichelproben durchgeführt werden. Ein sogenannter Heterozygotentest kann zum Beispiel Auskunft darüber geben, ob auf genetischer Ebene Marker für eine rezessive Erbkrankheit vorliegen, die phänotypisch keine Ausprägung findet. Die Methode der Gensonden ermöglicht es außerdem, spezifische DNA-Sequenzen, die im Zusammenhang mit verschiedenen Erbkrankheiten stehen, in der mütterlichen oder väterlichen DNA nachzuweisen. Dafür werden im Labor spezielle Gensonden zu der DNA-Probe des Elternteils dazugegeben, die sich als komplementäre Basensequenz zum gesuchten Gen an die passende DNA-Sequenz der Person anlagern. Diese Gensonden sind farblich oder fluoreszierend markiert und können dann durch verschiedene bildgebende Verfahren optisch sichtbar gemacht werden.
Phänotypische Untersuchungen
Neben genotypischen Untersuchungen der Eltern sind auch phänotypische Untersuchungen auf Erbkrankheiten möglich. Bei der Erbkrankheit der Sichelzellenanämie liegt eine optische Verformung der roten Blutkörperchen vor. Dadurch kann man die Blutkörperchen unter dem Mikroskop begutachten und abschätzen, ob eine phänotypische Ausprägung dieser Krankheit vorliegt oder nicht. Bei der vererbbaren Lungenerkrankung Mukoviszidose ist es möglich, den Chloridgehalt im Schweiß der Eltern zu bestimmen, da dieser bei Merkmalsträgern üblicherweise erhöht ist.
Pränataldiagnostik
Bereits in der Schwangerschaft sind genotypische und phänotypische Untersuchungen zum Ausschluss von Erbkrankheiten möglich. Dafür kann das Fruchtwasser punktiert und im Labor untersucht werden, um mehr über den Genotyp des Fetus zu erfahren. Eine Fruchtwasseruntersuchung erklärt Hinweise auf Fehlbildungen, Erbkrankheiten, Stoffwechselstörungen oder Chromosomenanomalien (wie beispielsweise Trisomie 21). Neben dem Fruchtwasser kann man außerdem Blut aus der Nabelschnur entnehmen und dieses ebenfalls untersuchen lassen. Es ist jedoch zu beachten, dass genotypische Untersuchungen am Fetus immer invasiv sind. Das bedeutet, dass durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchtblase eingedrungen werden muss, was das Risiko einer Fehlgeburt steigert. Bevor eine solche Untersuchung durchgeführt wird, sollte man daher mit dem Facharzt oder der Fachärztin eine Nutzen- und Risikoabschätzung vornehmen.
Phänotypisch lassen sich in bildgebenden Verfahren wie dem Ultraschall körperliche Veränderungen als Indikatoren für Erbkrankheiten feststellen. Dazu zählen zum Beispiel Fehlbildungen, eine zu kleine Körpergröße oder zu viel Fruchtwasser.
Zusammenfassung
Du hast nun gelernt, was eine genetische Beratung ist und in welchen Fällen sie durchgeführt wird. Zudem kennst du einige genotypische und phänotypische Untersuchungen auf Erbkrankheiten bei Eltern und weißt, dass auch schon pränatal einige Erbkrankheiten ausgeschlossen bzw. diagnostiziert werden können. Der medizinische Fortschritt in der frühen Diagnosestellung bringt neben vielen Vorteilen aber auch viele Fragen mit sich. Wie gehen Eltern mit der gesicherten Diagnose einer Chromosomenanomalie ihres ungeborenen Kinds um? Sollten Eltern, die selbst eine Erbkrankheit haben, keine Kinder mehr bekommen dürfen, wenn die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei 50 Prozent liegt? Genetische Beratung ist gesellschaftlich ein wichtiges und sensibles Thema und sollte für Betroffene verlässliche Risikobewertungen abgeben. Sie muss aber dennoch wertfrei sein und darf keine Handlungsempfehlungen für werdende Eltern aussprechen.
Häufig gestellte Fragen zum Thema Genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten
Genetische Beratung – Diagnose von Erbkrankheiten Übung
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Nenne Indikationen, bei denen man eine genetische Beratung durchführen lassen sollte.
TippsGemeint sind Umstände und Gründe, warum man eine genetische Beratung durchführen sollte.
LösungEine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, kann in vielen Situationen sinnvoll sein, um abzuschätzen, welche Aufgaben und Verantwortung mit einer möglichen Schwangerschaft verbunden sind. Es gibt dabei besondere Umstände und Ursachen, die eine Beratung ganz besonders sinnvoll erscheinen lassen. Dazu zählen unter anderem bereits bekannte Krankheiten der Kinder oder der Familie, bereits selbst erlebte Fehlgeburten, aber auch eine zu nahe Verwandtschaft der Elternteile. Zudem ist eine Beratung bei allgemeinem Schwangerschaftsrisiko sinnvoll, z.B. durch ein sehr hohes Alter.
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Beschreibe die Begriffe der genetischen Beratung.
TippsBei der Stammbaumanalyse betrachtet man das bereits diagnostizierte Krankheitsbild mehrerer Generationen.
LösungUm das Risiko in einer Schwangerschaft zu ermitteln, wird zunächst der Erbgang der Eltern erhoben. Dies kann mit Labortests oder einer Stammbaumanalyse geschehen. Zu den Labortests zählt z.B. der Heterozygotentest. Hierbei wird anhand phänotypischer Merkmale ein Rückschluss auf die Allelverteilung erhoben. Mithilfe von Gensonden können spezifische DNA-Abschnitte direkt untersucht werden, um mögliche Krankheiten aufzudecken. Außerdem hilft die Pränataldiagnostik in der Schwangerschaft, schon vorab ein Krankheitsbild zu erstellen. Mithilfe von Ultraschall, Zellanalysen oder dem Mikroskop wird das ungeborene Kind bzw. dessen Zellen untersucht.
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Bestimme mithilfe der Stammbaumanalyse die Allele der Personen.
TippsEs handelt sich um einen rezessiven Erbgang.
LösungDie erkrankten Personen müssen die Allele aa haben, da es sich um einen rezessiven Erbgang handelt (bei einem dominanten Erbgang wäre auch die Mutter mit Aa krank, sie ist aber gesund). Da die Eltern der F2-Generation nicht erkrankt sind, aber das gemeinsame Kind krank ist, müssen beide die Allele Aa tragen, damit eine Kombination aa beim Kind möglich ist. Die Eltern des Vaters in der F1-Generation haben viele mögliche Allelkombinationen. Es muss aber zumindest eines der Elternteile die Allele Aa besitzen, während der andere Partner AA oder Aa trägt.
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Erläutere den Heterozygotentest.
TippsDas griechische Wort „homos“ bedeutet „gleich“.
LösungDer Heterozygotentest soll die Allele einer Person bestimmen. Dafür werden phänotypische Merkmale betrachtet. Die Ausprägung der Merkmale hängt stark davon ab, ob das entsprechende Gen heterozygot (Aa) oder homozygot (AA) vorliegt. Manchmal beeinflusst das zweite Allel direkt das Produkt, manchmal wird dieses aber auch nur mehr oder weniger gebildet, manchmal hat es ein zweites anderes Allel, aber auch keinen nachweisbaren Effekt. Es ist also entscheidend, um was für ein Merkmal es sich handelt. Oft kann man aber eine Beeinflussung des Stoffwechsels nachweisen.
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Schildere Ziele der genetischen Beratung.
TippsOb ein möglicherweise krankes Kind geboren wird oder nicht, ist abhängig vom moralischen und ethischen Denken der Eltern und von niemand anderem.
LösungDie genetische Beratung hat lediglich die Funktion die Eltern aufzuklären, welches Risiko für das Kind bei einer vorhandenen oder möglichen Schwangerschaft besteht. Die Beratung verändert weder Gene noch nimmt sie Einfluss darauf. Zudem ist sie wertfrei und gibt weder Empfehlungen noch Meinungen ab. Die Entscheidung liegt komplett bei den Eltern, ob sie ein Kind haben möchten oder nicht.
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Bestimme mithilfe der Stammbaumanalyse die Wahrscheinlichkeit, ob das Kind krank ist.
TippsDie Allele des gesunden Familienteils kann man nur mit einer Wahrscheinlichkeit angeben.
LösungDie Allele des Vaters sind durch den rezessiven Erbgang eindeutig gegeben (aa). Die Mutter kann jedoch Aa oder AA sein. Diese Information fehlt und beide Varianten sind zu 50% wahrscheinlich. Sollte die Mutter die Allele AA besitzen, kann das Kind nicht erkranken, da es immer den Genotyp Aa hätte. Hat die Mutter jedoch die Allele Aa, kann das Kind zu 50% den Genotyp aa erlangen. Für beide Varianten müssen die Wahrscheinlichkeiten ausgerechnet werden und anschließend miteinander addiert werden.
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