Was ist ein Karyogramm?

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Karyogramm

Ein Karyogramm ist eine Darstellung der Chromosomen, aus denen sich ein Genom zusammensetzt. Das menschliche Genom besteht aus 46 Chromosomen, wovon 44 homologe Paare bilden. Die beiden übrigen Chromosomen sind die Geschlechtschromosomen, also entweder zwei X-Chromosome bei der Frau oder ein X- und ein Y-Chromosom beim Mann. Ein Karyogramm ermöglicht unter anderem, bestimmte Erbkrankheiten zu diagnostizieren, bei denen Genommutationen vorliegen. Zum Beispiel kann man im Karyogramm eines Menschen mit Down-Syndrom erkennen, dass dieser drei statt zwei homologe Chromosomen des 21. Chromosomenpaares besitzt. Aber wie ist eigentlich der Bau und die Funktion von Chromosomen?

Ein Karyogramm wird mikroskopisch in Zellen aufgenommen. Allerdings sind die Chromosomen nur eindeutig erkennbar, wenn sie kondensiert sind, sich also die DNA Stränge, aus denen sie bestehen, so weit wie möglich umeinander und um Proteine aufgerollt haben. In diesem Zustand befinden sich die Chromosome nur während der Mitose. Am besten sind sie in der Metaphase der Mitose zu erkennen. Dann ist die Kondensation am stärksten. Genau während dieser Phase nehmen Forscher unter dem Mikroskop ein Bild von der Zelle auf. Anschließend müssen sie die Chromosomen identifizieren und ihre Paaren zuordnen, bis sie das vollständige Karyogramm erhalten.